Linča sindroms, ko dēvē arī par iedzimtu resnās zarnas polipozi, ir galvenais iedzimta resnās zarnas vēža (kolorektālā) cēlonis ASV. Cilvēkiem ar Linča sindromu ir daudz lielāka iespēja saslimt ar kolorektālo vēzi un citām nopietnām slimībām, kā arī agrākajā vecumā (ap 50 gadiem), tai skaitā resnās zarnas adenomas, kolīts, kairinātas zarnas sindroms, celiakija, ezofagīts, endometrija vēzis, leikēmija, limfomas, ādas vēzis, ne-Hodžkina limfoma un kuņģa vēzis. Faktiski Linča sindroms ir tuvs radinieks daudziem vēža veidiem, piemēram, ļaundabīgiem audzējiem, kas nozīmē, ka cilvēkiem ar to ir divreiz lielāka iespējamība saslimt ar resnās zarnas vēzi nekā nepārmantotiem radiniekiem.
Lai saprastu, kas izraisa šo ģenētisko stāvokli, ir svarīgi vispirms saprast, kā ģenētika darbojas organismā. Mūsu ķermeņa DNS nosaka krāsu un tekstūras modeļus, kā arī mūsu skeleta un muskuļu audu sastāvu. Gēni var kodēt daudzas dažādas pazīmes, tostarp redzi, matu un ādas pigmentāciju, matu biezumu un ādas krāsu. Tas arī kontrolē daudzus metabolisma aspektus, tostarp enerģijas un tauku ražošanu.
Tā kā ikviena cilvēka ģenētiskais sastāvs ir ļoti atšķirīgs, katra persona ir pārņēmusi dažas savas īpašības no abiem vecākiem, bet dažas no abiem vecākiem. Tomēr ir neliela daļa gēnu, kas tiek nodoti tikai vienam vai otram. Šim nelielajam gēnu procentam var būt dramatiska ietekme uz ķermeni, dažos gadījumos padarot ķermeņa metabolismu lēnāku vai ātrāku.
Cilvēku ar lūšu sindromu ģenētiskais pamats atšķiras no normālu cilvēku ģenētiskā pamata, bet pamatā esošā mantojuma teorija ir līdzīga. Kad divi vecāki pāriet no viena vecāka uz otru, to sauc par recesīvo gēnu. Ja iezīme netiek nodota no vecākiem, tā paliks spēkā visām paaudzēm, bet netiks nodota pēcnācējiem.
Kad piedzimst divi gēna nesēji, viņi, visticamāk, pārmantos šo gēnu, jo retāk nodos šo īpašību pārējai ģimenei. Vienīgais izņēmums ir, ja viens no vecākiem cieš no Linča sindroma, palielinās gēnu pārneses varbūtība. no neskartiem vecākiem līdz otrajam skartajam bērnam.
Polipoze vai iedzimta polipoze ietekmē resnās zarnas, kas ir lielākais ķermeņa orgāns, tāpēc gēnu ir iespējams nodot kādam citam ar resnās zarnas biopsiju. Daži cilvēki ir asimptomātiski, bet citiem var būt sāpes vēderā un dažādas pakāpes vēdera uzpūšanās.
Resnās zarnas vēža gadījumā šis gēns var izraisīt arī resnās zarnas iekaisumu
Tas var ietekmēt nervu sistēmu un smadzenes, izraisīt krampjus un apgrūtinātu rīšanu. Retos gadījumos polipoze var izraisīt samaņas zudumu, komu un pat nāvi.
Daudziem cilvēkiem ar polipozi slimība attīstās tikai pieaugušā vecumā. Tas ir tāpēc, ka resnās zarnas joprojām strādā virsstundas, lai apstrādātu resnās zarnas, izraisot iekaisumu un resnās zarnas rētas. Šī iemesla dēļ simptomi parasti attīstās gados vecākiem cilvēkiem. Lai gan nav galīga medicīniskā testa, lai diagnosticētu šo ģenētisko traucējumu, ārsti parasti paļaujas uz ģimenes vēsturi, lai noteiktu iespējamo cēloni.
Ir dažādi vides faktori, kas var veicināt polipozi. Resnās zarnas tīrīšanas programmas ir ieteicamas, lai uzlabotu gremošanas veselību, jo resnās zarnas absorbē barības vielas ar fekālijām. Diēta, kas bagāta ar šķiedrvielām un antioksidantiem, ir ieteicama arī vispārējai veselībai. Diēta ar augstu šķiedrvielu saturu var palielināt žultsskābju ražošanu, kas palīdzēs sadalīt pārtiku.
Linča sindroms tiek uzskatīts par ģenētisku traucējumu, taču nav zināmu medicīnisku iemeslu uzskatīt, ka to izraisa cilvēka ķermeņa ģenētiskais sastāvs. Tā kā lielākajai daļai cilvēku, kuriem ir polipoze, ir liekais svars, pastāv iespēja, ka slimība ir ģenētiska vai to ietekmē cilvēka uzturs un/vai fiziskās aktivitātes.
Daudzi cilvēki ar šo stāvokli apzinās savu stāvokli, bet nezina, ko ar to darīt. Šī iemesla dēļ viņi bieži jūtas neērti, nomākti un izolēti. Par laimi, ir daudzas atbalsta grupas, kas var sniegt padomu un informāciju par slimību.